A klinikai genetikusi szakmai kontroll hatása a genetikai tesztelés költ- séghatékonyságára

Nagy, Dr Zsófia Flóra (2025) A klinikai genetikusi szakmai kontroll hatása a genetikai tesztelés költ- séghatékonyságára. Egyéb, Lámfalussy Sándor Közgazdaságtudományi Kar (volt Közgazdaságtudományi Kar).

PDF KOE-25_24.pdf Hozzáférés joga: Csak nyilvántartásba vett egyetemi IP-kről nyitható meg Download (806kB)

Absztrakt (kivonat)

Bevezetés: A 21. század orvosi gyakorlatában egyre nagyobb szerepet kapnak a genetikai vizsgálatok, nemcsak a diagnosztikában, hanem a terápia megválasztását is befolyásolhatja a genetikai vizsgálat eredménye. Genetikai vizsgálatok jelenleg nemcsak állami- hanem a magánellátás keretein belül is elérhetőek. Célkitűzés és módszerek: Munkánk során célul tűztük ki a genetikai tanácsadás és a genetikai vizsgálatok hazai kere- teinek, finanszírozásának bemutatását. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetéhez 2023-ban beérkezett genetikai vizsgálatkérések áttekintésével vizsgálni kívántuk a genetikai vizsgá- latkérések megoszlását a betegek demográfiai adatai, a kérő orvos és a kérő intézmény sze- rint. A vizsgálatunkban egy klinikai genetikus szakorvosjelölt a szakmai irányelvek figye- lembevételével szelektálta a genetikai vizsgálatkéréseket szakmai indokoltság alapján. Eredmények: A véletlenszerűen kiválasztott és áttekintett 150 vizsgálatkérés közül a klinikai genetikus szakorvosok és a specializált klinikai genetikai ellátóhelyek által kért vizsgálatok voltak többségben. A leggyakrabban a szakorvosok örökletes ataxia, illetve gerincvelői izomsor- vadás indikációval kérték a betegek genetikai vizsgálatát. Összesen 48 vizsgálatkérés bizo- nyult szakmailag nem kellően indokoltnak az áttekintett 150 vizsgálatkérésből, ez a vizsgá- latok 32%-át tette ki. A leggyakrabban szakmailag indokolatlan genetikai vizsgálatkérés ge- rincvelői izomsorvadás és ataxia indikációval érkezett. A negatív családi anamnesis birto- kában kért genetikai vizsgálatok, illetve a nem klinikai genetikus végzettségű szakorvos által kért genetikai vizsgálatok szignifikánsan gyakrabban voltak szakmailag indokolatla- nok, mint a pozitív családi anamnesisű betegek vizsgálatkérése, illetve klinikai genetikus által beküldött vizsgálatkérések. A legnagyobb többletkiadást a herediter kisérbetegségek, illetve az öröklődő spasztikus pa- raparesis indikációval kért vizsgálatok jelentették. A 150 kiválasztott vizsgálatkérés eseté- ben a többletköltség meghaladta a 9,5 millió forintot, ami éves szintre extrapolálva több, mint 130 millió forintos többletkiadást jelent csupán egy genetikai laborban. Diszkusszió: Az egészségügyi erőforrás-gazdálkodási intézkedések bevezetésével jelentős többletkiadást lehet megtakarítani össztársadalmi szinten, ezen intézkedések bevezetését és alkalmazását javasoljuk minden genetikai laborban. Eredményeink jó egyezőségben állnak a nemzetközi szakirodalomban megjelent hasonló publikációk kimutatásaival.

Magyar cím

A klinikai genetikusi szakmai kontroll hatása a genetikai tesztelés költ- séghatékonyságára

Angol cím

The Impact of Clinical Geneticist Oversight on the Cost-Effectiveness of Genetic Testing

Intézmény

Soproni Egyetem

Kar

Lámfalussy Sándor Közgazdaságtudományi Kar (volt Közgazdaságtudományi Kar)

Tanszékcsoport/intézet

LKK - Közgazdasági és Nemzetközi Kapcsolatok Intézet

Szak

LKK - Egészségügyi menedzsment szakirányú továbbképzés (PG)

Témavezető(k)

Helyi kari azonosító

KOE-25/24

Mű típusa:	Szakdolgozat
Felhasználói azonosító szám (ID):	Dr Nagy Zsófia Flóra Nagy Zsófia Flóra
Dátum:	25 Jún 2025 13:17
Utolsó módosítás:	25 Jún 2025 13:17
URI:	http://diploma.uni-sopron.hu/id/eprint/15200

Actions (login required)

Tétel nézet