A genetikai alapú terápiák által hozott egészségnyereség neurogenetikai és neurodegeneratív kórképekben

Nagy, Dr. Zsófia Flóra (2025) A genetikai alapú terápiák által hozott egészségnyereség neurogenetikai és neurodegeneratív kórképekben. Egyéb, Lámfalussy Sándor Közgazdaságtudományi Kar (volt Közgazdaságtudományi Kar).

PDF KOE-25_28.pdf Hozzáférés joga: Csak nyilvántartásba vett egyetemi IP-kről nyitható meg Download (967kB)

Absztrakt (kivonat)

Bevezetés: A gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy genetikailag determinált, progresszív neuromuszkuláris betegség, hazánkban kb. 100-200 beteg érintett a kórképben. A tünetek súlyossága szerint négy alcsoportja különíthető el, a legsúlyosabb betegségmanifesztációk esetén a várható élettartam nem éri el a 20 évet. Az SMA legfontosabb tünetei a csökkent izomtónus- és izomerő, a légzési elégtelenség. Hazánkban jelenleg egyedi méltányossági engedéllyel három különböző betegségmódosító terápia érhető el. Célkitűzés és módszerek: Szakirodalmi áttekintő munkánk során célul tűztük ki az SMA által okozott betegségterhek felmérést, az újszülöttkori SMA szűrőprogram költséghatékonysági elemzését. Vizsgálni kívántuk továbbá, hogy milyen módon hat a betegek terápiaadherenciájának változása a betegségmódosító terápiák költséghatékonyságára, illetve az ezek által elérhető egészségnyereségre. Eredmények: Az SMA betegek ellátásának direkt és indirekt költségei igen magasak össztársadalmi szinten, meghaladhatják éves szinten betegenként akár a százmillió forintos összeget is a betegség súlyosságától függően. Nehezen számszerűsíthetőek a betegség által okozott indirekt költségek, illetve az immateriális betegségterhek Az SMA újszülöttkori szűrésének és tünetmentes állapotban való kezelésének köszönhetően egyes elemzések szerint már QALY-nkénti 20’000 eurós fizetési hajlandóságnál is majdnem 100%-os valószínűséggel domináns az SMA szűrése és korai kezelése a tünetes állapotban való felismeréshez képest. Akár 18-szoros is lehet a különbség a medián orvosi szolgáltatások éves költségében a jó- és rosszabb terápiás adherenciát mutató betegek között egyes SMA altípusok esetén. Diszkusszió: A ritka, genetikailag determinált betegségek esetén nem használhatjuk a népbetegségek, gyakori krónikus betegségek esetén megszokott mérőszámokat, például az adherencia- vagy a diszkontálási arányt, mivel ezek a betegségek ritka voltuk és a magas terápiás költségek miatt nem hasonlíthatóak össze más, gyakoribb betegségekkel. Az orvosi beavatkozások klinikai hatékonysága gyakran ellentétben áll azok gazdasági értékelésével, különösen ritka genetikai betegségek (mint az SMA) esetében, mivel a kezelések magas ára és a betegek alacsony száma nehezíti a költséghatékonysági kritériumok teljesülését. További kutatás szükséges a ritka betegségek egészséggazdaságtanát illetően, javasolt egészséggazdaságtani adatgyűjtés és adatelemzés további, más-más társadalombiztosítási rendszert alkalmazó országokból is, mint Magyarországról.

Magyar cím

A genetikai alapú terápiák által hozott egészségnyereség neurogenetikai és neurodegeneratív kórképekben

Angol cím

Health Gains from Genetic-Based Therapies in Neurogenetic and Neurodegenerative Disorders

Intézmény

Soproni Egyetem

Kar

Lámfalussy Sándor Közgazdaságtudományi Kar (volt Közgazdaságtudományi Kar)

Tanszékcsoport/intézet

LKK - Közgazdasági és Nemzetközi Kapcsolatok Intézet

Szak

LKK - Orvos-közgazdász szakirányú továbbképzés (PG)

Témavezető(k)

Helyi kari azonosító

KOE-25/28

Mű típusa:	Szakdolgozat
Felhasználói azonosító szám (ID):	Dr Nagy Zsófia Flóra Nagy Zsófia Flóra
Dátum:	25 Jún 2025 13:17
Utolsó módosítás:	25 Jún 2025 13:17
URI:	http://diploma.uni-sopron.hu/id/eprint/15199

Actions (login required)

Tétel nézet